Asociación Española de Síndrome de Wolf- Hirschhorn

El día dieciseis de Abril, festejamos el día Internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn, y por este motivo nos queremos presentar a fin de que conozcáis algo más sobre esta “Enfermedad Rara” y de su Asociación en España.

 
AESWH familias
 

La Asociación Española de Síndrome de Wolf- Hirschhorn (AESWH) es una asociación no lucrativo. La idea de crear esta asociación brota en el mes de diciembre de dos mil ocho, cuando se hallan 5 familias que tratan de buscar ayuda para sus hijos que sufren un síndrome de nombre indecible, y de la que absolutamente nadie o bien prácticamente absolutamente nadie había oído charlar. Con la meta de compartir las propias experiencias y combatir contra esa situación de desconocimiento social, se consiguió formar AESWH, constituida el 1 de Mayo del 2010.

Desde el instante de su constitución, la AESWH pretende ser un punto de referencia en el estudio de SWH, aparte de respaldar, asistir, aconsejar y orientar a progenitores y familiares de personas perjudicadas por este síndrome.

Tras 4 años desde nuestro nacimiento, hemos madurado y crecido, lo que comenzó con solo 5 familias hoy día se ha transformado en 50 familias luchadoras y proseguimos medrando. Actualmente contamos con 215 socios, entre numerarios y cooperadores.

Formamos una parte de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y estamos en contacto con otras Asociaciones de SWH existentes en otros países, como son, la Associazione Italiana sulla Sindrome di Wolf Hirschhorn y la Wolf Hirschhorn Syndrome Trust for de UK and Ireland.

¿Qué es el SWH?

El Síndrome de Wolf- Hirschhorn pertenece al conjunto de enfermedades clasificadas como cartel explicativoraras o bien poco usuales. Las enfermedades extrañas (ER) son aquellas que tienen una baja prevalencia, menor de cinco casos por cada diez habitantes en Europa, o bien lo que es exactamente lo mismo, 1 caso por cada dos mil habitantes.

Estas nosologías poco usuales afectan a un elevado número de personas, conforme la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen en torno a siete.000 enfermedades extrañas que afectan al siete% de la población mundial. Se estima que en España existen más de tres millones de personas con alguna enfermedad poco usual.

El Síndrome de Wolf- Hirschhorn es una enfermedad genética y congénita ocasionada por una anomalía cromosómica debida a una microdeleción distal del brazo corto del cromosoma cuatro (4p.16.3). Su incidencia es de 1 por cada cincuenta.000 recién nacidos, teniendo una mayor incidencia en el sexo femenino.

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Sus primordiales peculiaridades son:

  • Típicos rasgos cráneo-faciales en la niñez consistentes en cara con apariencia de casco de guerrero heleno, (parte superior de la nariz ancha), microcefalia, frente alta con glabela sobresaliente, hipertelorismo ocular, epicanto, enormemente cejas arqueadas, filtrum corto, gacha la boca, micrognatia y orejas mal formadas con los hoyos / etiquetas.

  • Todos los individuos perjudicados tienen deficiencia prenatal de comienzo del desarrollo seguida por el retraso del desarrollo postnatal y el subdesarrollo con hipotonía muscular.

  • El retraso del desarrollo o bien discapacidad intelectual de grado variable está presente en todos.

  • Las convulsiones ocurren entre el cincuenta% y el cien% de los pequeños con SWH.

  • Otros descubrimientos incluyen anomalías esqueléticas (sesenta% -setenta%), defectos innatos del corazón (~ cincuenta%), pérdida de la audición (en su mayor parte conductores) (> cuarenta%), malformaciones del tracto mingitorio (veinticinco%), y anomalías estructurales del cerebro (treinta y tres%).

Entre sus primordiales dificultades médicas destacan: crisis convulsivas desde una edad temprana, enfermedades cardiacas congénitas: coartación de la aorta, comunicación interauricular, comunicación interventricular, afectación de suma importancia en el sistema respiratorio, anomalías esqueléticas, pérdida de audición (en su mayor parte conductores), hipospadias: malformación en varones en la que el agujero de la uretra no se halla en la punta del pene si no en su parte inferior, en el cincuenta% de pacientes se dan malformaciones en los riñones: desarrollo incompleto o bien imperfecto o bien ausencia de un riñón, malformación del tracto mingitorio, retraso global del desarrollo de grado variable está presente en todos y cada uno de los casos y inconvenientes de nutrición y alimentación.

 
Un articulo efectuado por la Asociación Española de Síndrome de Wolf- Hirschhorn
 

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